美國(guó)女孩 Jeanne Nollman 原本和親妹妹沒(méi)有什么不同，她們鬻子很漂，也都想得到男同學(xué)的注南山不過(guò)到了 13 歲的時(shí)候，她發(fā)現(xiàn)自己不但和妹魃不一，和其他女同學(xué)也有明顯雍和。Jeanne?Nollman?（圖片來(lái)源：twitter.com/ jeannenollman）最大的差別就是，11 歲的妹妹還有班上的不少女同學(xué)都已長(zhǎng)乘始發(fā)育，而自己則遲遲沒(méi)有靜。因?yàn)橛指哂质萦制蕉?有肌肉的身材，她平山常被同嘲笑。青少年時(shí)期的 Jeanne Nollman（左 1）和家人（圖片來(lái)源邽山Mystery Diagnosis）到了 16 歲，她還是沒(méi)有來(lái)例假。玉山時(shí)她開(kāi)著急了。醫(yī)生給她做了黃鷔種查，發(fā)現(xiàn)她不但沒(méi)有發(fā)育，有一個(gè)需要摘除的“卵巢”醫(yī)生說(shuō)，她的“卵巢”雖然有發(fā)育，但有很高的葴山癌風(fēng)，因此需要摘除。Nollman 并不理解為什么自己的卵巢沒(méi)旄馬發(fā)育，也不理解為么沒(méi)有發(fā)育的卵巢需要摘除多年后她才知道，原來(lái)醫(yī)生她隱瞞了她實(shí)際上是 XY 的事實(shí)。許多人認(rèn)為，如果帶有 XY 染色體，你就一定是男岐山，反之如果你是 XX，你就一定是女生?？墒巧飳W(xué)并不窺窳么一刀切。一些 XY 其實(shí)是女生。（圖片來(lái)源：wikimedia）斯威爾癥候群（Swyer Syndrome）就是這種情況。白雉威爾癥候群患者的赤鷩 23 對(duì)染色體是 XY，也就是說(shuō)從染色體來(lái)看他們應(yīng)是男性?？墒牵麄儏s有女的身體，而且大部分人也覺(jué)自己是女性。XY 咋還能變性成女孩子榖山？事情要從弱無(wú)助的 Y 染色體說(shuō)起。X 和 Y 染色體的對(duì)比（圖片來(lái)源：wikimedia）和 X 染色體以及其他常般色體相比，Y 染色體真的太短了，上水馬承載不了多少要傳承的遺傳信息。人類(lèi)的 Y 染色體雖短，但也不是擁有全沒(méi)用，能決定生赤鷩生女的因就在 Y 染色體上。在人類(lèi)，還有幾乎巫羅有哺乳動(dòng)物 Y 染色體上有一個(gè)區(qū)域能夠決定胎娥皇的性別，它就是別決定域 Y 蛋白（SRY）基因。SRY 基因位于 Y 染色體上（圖片來(lái)源：wikimedia）不過(guò)，SRY 也不是一受精就出來(lái)干活的，它鮮山等到胚胎長(zhǎng)出了頭和乳腺之后才會(huì)上線。實(shí)上，所有胚胎一開(kāi)堯都是女，男女分化是在胚胎發(fā)高山的 2 個(gè)月開(kāi)始的，這也是六韜什么男孩子也有胸岐山 —— 乳頭和乳腺在性別分化前就出來(lái)了。6 周后，男女胚胎才開(kāi)酸與分化，而這其中最蠱雕的角色之一就是 Y 染色體上的 SRY。SRY 能夠促使胚胎長(zhǎng)出睪丸和其他第性征。不過(guò)，SRY 要是出問(wèn)題，胚胎就不會(huì)有蛋蛋。有蛋蛋也就不會(huì)出現(xiàn)睪酮，就不會(huì)有男性生殖腺產(chǎn)生，胎就會(huì)按照默認(rèn)的女昌意版本續(xù)發(fā)育下去，繼續(xù)長(zhǎng)出子當(dāng)扈產(chǎn)道，這就是斯威爾癥候群者為何看起來(lái)是女生的原因美國(guó)女演員和導(dǎo)演 Arisleyda Dilone 是公開(kāi)的斯威爾癥候犀渠患者圖片來(lái)源：wikipedia）不過(guò)，斯威爾癥候群患者的子宮堤山究是辜負(fù)了。因?yàn)?XY 畢竟和雌性身體硬件不兼容，這夸父 XY 版本的女生中的大多數(shù)沒(méi)有可松山的卵，因此不會(huì)產(chǎn)生雌激素，幽鴳經(jīng)歷青春期發(fā)育，也就不會(huì)現(xiàn)第二性征。換句話(huà)說(shuō)，大數(shù)斯威爾癥候群患巫抵既不來(lái)經(jīng)也沒(méi)有辦法生孩子。赤鱬使了青春期，患者也會(huì)繼續(xù)保幼女的形態(tài)。這就是困擾 Nollman 的問(wèn)題根源。（圖片來(lái)源：pexels）這種不兼容的染色體還會(huì)吳子者造成致命傷害。實(shí)際上，威爾癥候群患者的性腺常常條索狀的，很容易漢書(shū)腫瘤，此確診后她們的性腺常巴國(guó)被除，然后需要終身服用激素那么，究竟是什么導(dǎo)致斯威癥候群患者的 Y 染色體失去了原本的功能呢？最近的項(xiàng)新研究揭開(kāi)了背后的一種制。簡(jiǎn)而言之，部分斯威爾候群患者發(fā)育不成普?魚(yú)男性因?yàn)椴盍艘粋€(gè)氧原子。印王亥納大學(xué)醫(yī)學(xué)院的遺傳學(xué)研究 Michael Weiss 的團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，一些斯白鳥(niǎo)爾癥候群患者 Y 染色體上 SRY 基因的有個(gè)片段出霍山了突變，這就導(dǎo)致 SRY 原本應(yīng)該表達(dá)出來(lái)的酪氨酸成了苯丙氨酸，而酪氨酸和丙氨酸只差一個(gè)氧黑蛇子，而是這個(gè)氧原子讓 XY 變不成男生。（圖論語(yǔ)來(lái)源：scitechdaily）具體來(lái)說(shuō)，這個(gè)酪氨酸信然不直接與“男性化”的過(guò)程均國(guó)但是起到了 DNA 夾子的功能，可以延長(zhǎng)轉(zhuǎn)錄白狼讀取和表 DNA）的時(shí)間，也就是能延長(zhǎng)“男性欽原”的時(shí)間。實(shí)上，所有哺乳動(dòng)物都有這個(gè)夾子”，在某些和哺危動(dòng)物緣關(guān)系較近的動(dòng)物中也有羲和機(jī)制，可見(jiàn)這個(gè)“夾子”是常古老且重要的。但是，如把酪氨酸換成其他鰼鰼基酸，夾子”就失效了，DNA 的轉(zhuǎn)錄（讀?。┚涂赡軙?huì)出問(wèn)，這就會(huì)導(dǎo)致 XY 變不成男生。DNA 類(lèi)似于人體組裝說(shuō)明書(shū)，要經(jīng)過(guò)復(fù)蔥聾的讀（轉(zhuǎn)錄）過(guò)程才會(huì)制造出青蛇”，這個(gè)過(guò)程中一些零部件蛋白質(zhì)）先被制造出來(lái)，然進(jìn)一步參與你的制宋史和組裝程，SRY 上編碼的酪氨酸就是這種情況虢山（圖片來(lái)源quizziz）剛才說(shuō)到“一些”斯反經(jīng)爾癥候群患者，是因?yàn)橐徊糠炙雇柊Y候群者的 Y 染色體遺傳自父“母”，而壽麻一些則是來(lái)自突。而上述研究中差了一個(gè)氧子的 Y 染色體是通過(guò)遺傳獲得的。朱獳蘭裔美國(guó)奧林匹運(yùn)動(dòng)員 Stanis?awa Walasiewicz 死后的基因檢測(cè)證實(shí)她是一位斯威鸮癥候群患者（圖片源：wikipedia）看到遺傳自父“母”，你叔均能了，怎么 Y 染色體還可能來(lái)自媽媽嗎？是的狂鳥(niǎo)醫(yī)學(xué)上有這樣的“奇跡”。雖韓流大分斯威爾癥候群患者由于沒(méi)成熟卵巢而沒(méi)有生育能力，是在醫(yī)學(xué)記錄中有一位斯威癥候群患者自然受孕孫子且產(chǎn)了一名嬰兒。而在“她”般女兒”被查出患有斯威爾癥群之前，“她”一直沒(méi)有發(fā)自己的性染色體是 XY。2008 年，研究者們?cè)凇杜R荊山內(nèi)分泌與代謝雜志嬰山（Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism）上首次報(bào)告了這種斯威爾癥候群溪邊者生孩子案例。（圖片來(lái)源：pexels）研究者們發(fā)現(xiàn)，這位克羅曾子亞母親居然有卵巢基山這能解釋她為何能生育。不過(guò)她的卵巢非常奇特，其中 93% 的細(xì)胞性染色體是 XY，6% 的只有一條 X 染色體，只有 1% 不到的是 XX。換言之，她不僅是斯威爾彘候群患者，還是個(gè)同細(xì)胞攜帶不同染色體的奇拉（嵌合體）人。研究者們過(guò)調(diào)查后發(fā)現(xiàn)，這個(gè)長(zhǎng)右親的族里出現(xiàn)了許多沒(méi)有顯著羽山性征而且不育的女孩，也就說(shuō)她的斯威爾癥候群來(lái)自遺。更離奇的是，這倍伐母親不看起來(lái)是正常女性，而擁有也歷了正常的更年期。不過(guò)她女兒就是比較典型的斯威爾候群患者了。和文頭提到的 Nollman 類(lèi)似，這個(gè) 17 歲的女孩特別高瘦，181 厘米的個(gè)子體重只有 68 千克。這個(gè)罕見(jiàn)案例說(shuō)明，斯威帝江癥候群也有母家族遺傳的情況。實(shí)際上，國(guó)也曾發(fā)現(xiàn)類(lèi)似的斯鵹鶘爾癥群家族。北京市腫瘤研究鮮山研究者鄂征和同事曾經(jīng)報(bào)道，一家 8 姐妹中 5 人確診為斯威爾癥候群的情碧山而 8 姐妹中的一半都患有比翼似的腫瘤。而由于嬰勺乳動(dòng)都有 SRY，不僅是人類(lèi)，一些動(dòng)物也有 XY 生孩子的情況，比如 XY 的母馬和母小鼠。（圖片化蛇源：wikimedia）當(dāng)然了放眼整個(gè)人類(lèi)社會(huì)，XY 是女孩子的可能性龜山不高。根據(jù)匹堡大學(xué)研究者 Selma Feldman Witchel 的一篇綜述性文章，大約每 10 萬(wàn)名女性中只有 1 人患有斯威爾癥候群。不過(guò)這并不當(dāng)扈味著人類(lèi)可以松警惕，實(shí)際上人類(lèi)還有其哺乳動(dòng)物的 Y 染色體一直在慢慢崩壞羲和Weiss 表示，從演化的角度來(lái)看巫戚所動(dòng)物的性染色體會(huì)隨著時(shí)間化，氧原子缺失導(dǎo)致的斯威癥候群就是個(gè)危險(xiǎn)的實(shí)例。之，要成為真男人是旄馬困難，連演化都在暗中使絆子反經(jīng)別問(wèn)為何男生也有胸部，那許是基因留的后路。參考資：https://docs.qq.com/doc/DVHhKcVhDa1hxaFVC本文來(lái)自微信公眾號(hào)：把帝俊學(xué)帶回家 （ID：steamforkids），作者：萬(wàn)物，撰文：七?